北京白癜风专家挂号 http://www.bdfyy999.com/jyfw/先天性结构畸形是危害新生儿生命和健康的严重出生缺陷性疾病群之一。随着胎儿超声筛查和磁共振技术的发展与推广，目前约75%的胎儿结构畸形可在产前获得诊断，随之而来的是医患均将面临相当多的问题和疑惑：胎儿结构畸形是否严重、程度如何？能否继续妊娠？孕期需要注意什么，有无孕期干预的必要或措施？出生分娩有无特殊要求？出生后什么时候、如何治疗？最后预后如何？在复医院医院联合首次报道了产前多学科会诊的管理模式之后，目前国内已广泛开展多种形式的胎儿结构畸形产前会诊与咨询[1,2]。在产前诊断、咨询并制定孕期随访或干预措施，直至胎儿分娩后转运、评估并得到早期规范化治疗这个一体化诊疗过程中，各专业分工合作，明显降低了非致死性结构畸形胎儿的流产率，同时提高了结构畸形新生儿出生后的救治率和治愈率，极大地改善了手术预后和生存质量。
结构畸形胎儿是否继续妊娠需要综合产科、产前影像诊断、临床遗传学、新生儿内外科等专业意见，并结合家属意愿共同决定。很多可矫治的结构畸形胎儿在出生后需要儿外科医生手术治疗，因此产前咨询必须有儿外科医生参与，且儿外科医生的专业咨询意见应该起主导作用，同时与产科医生、新生儿科医师沟通，共同承担救治胎儿及新生儿的责任。为给国内儿外科医生在产前咨询中对不同疾病的主导咨询意见提供参考，由中华医学会小儿外科学分会新生儿外科学组牵头邀请，并组织国内不同区域的多个儿童诊疗中心的新生儿外科资深专家，就部分常见胎儿结构畸形产前咨询达成专家共识。
此次专家共识主要针对的常见结构畸形包括腹壁缺损、消化道畸形(膈疝、食管闭锁、高位肠梗阻)、肺囊性病变、肿瘤性疾病(腹腔囊性占位、骶尾部畸胎瘤)和肾积水。
一、腹壁缺损
腹壁缺损主要包括腹裂和脐膨出。目前，国内腹裂发生率约2/～4.9/，低龄产妇、吸烟、使用血管收缩剂等是腹裂的危险因素。腹裂胎儿的肠管长时间暴露于羊水中，可引发肠道炎症和肠壁增厚；出生后表现为肠道功能障碍，可发生酸中*和多器官功能衰竭。腹裂合并其他畸形发生率较低，最常见为合并肠旋转不良、肠闭锁、隐睾等。脐膨出孕期发生率约为1/～1/。在孕前肥胖及高龄产妇中常见。35%伴有肝膨出；缺损直径5cm或肝疝入囊膜50%即为巨大脐膨出[3]。75%可合并畸形，主要为染色体异常、心脏、胃肠道、泌尿生殖系统，以及骨骼肌肉和神经系统畸形等。预后主要取决于是否合并畸形及其严重程度，若未合并染色体异常和(或)严重心肺畸形，存活率高，且生活质量类同正常儿童[4]。合并一种或多种畸形时，存活率显著降低。胎儿脐膨出≤28周合并染色体异常或严重多发畸形，可选择终止妊娠。
共识1：腹裂伴发畸形率较低，总体预后较好，存活率高达90%以上；脐膨出伴发畸形率高，总体死亡率在25%～35%，可根据染色体异常、伴发畸形严重程度选择是否终止妊娠；未合并染色体异常和(或)严重心肺畸形时，存活率可高达97%。
超声是腹壁缺损首选检查，可以提供缺损大小、疾病鉴别(有无囊膜覆盖)、疝出物性质(有无肝脏)及所占比例、胎儿腹腔发育情况(腹围)、生长发育有无迟缓、有无合并畸形、羊水量等信息[5,6]。
腹裂最早可以在孕12周左右发现，多数需孕中期确诊，同时需评估胎儿是否合并其他结构异常、疝出肠壁有无增厚、肠管扩张、羊水过多等情况。出现异常则提示复杂型腹裂可能，但不作为直接判断预后指标[7]。腹裂无伴发畸形孕晚期仍有一定比例胎儿宫内死亡，宫内生长受限风险也较高。孕晚期需加强超声和胎心监护。
脐膨出可在孕11～14周诊断，因伴发畸形比例较高，其中45%合并心脏畸形，建议孕中期进行胎儿超声心动图检查。产前超声还需要与心脏异位、脐尿管异常、膀胱外翻、较低中线综合征、肢体-腹壁综合征、Cantrell五联症等相鉴别[6]。
磁共振成像(MRI)检查对腹壁缺损的诊断作用不大，但对肝疝出/膨出病例可以更好地了解缺损范围，检测肝膨出腹腔的比例，有无合并其他结构异常，还可估算胎儿肺容量。巨型脐膨出建议孕34周胎儿进行MRI检查，测量肺总体积，评估有无肺发育不全，更好地评估预后。
很少有证据证明腹裂与染色体异常有关；但脐膨出，尤其是小型脐膨出更易发生染色体异常及其他伴发结构畸形。3%～20%的脐膨出伴有染色体异常，常见13、18或21三体综合征。即使染色体核型正常，至少50%的脐膨出可能合并其他畸形(如心脏、胃肠或神经系统)。甚至在"孤立性"脐膨出中，出生后仍有可能诊断出其他畸形(如Beckwith-Wiedemann综合征)。
共识2：超声是腹壁畸形首选检查。脐膨出需重点检查是否伴发畸形；需进行胎儿心脏超声检查及染色体核型分析和基因检测。
共识3：推荐腹裂在孕28～32周后每周进行一次超声检查，孕32～34周每周进行2次胎儿心率监测；推荐巨型脐膨出在孕34周进行胎儿MRI检查测量肺总体积；巨型肝膨出伴肝血流异常在孕32周后每周进行一次超声检查，密切监测疝出物大小变化及胎儿生长发育情况，每周进行2次胎心无负荷试验或胎儿生物物理评分，避免孕晚期胎儿死亡。
腹裂合并肠道闭锁、肠穿孔、肠坏死、肠扭转或肝疝出称之为复杂型腹裂，约占11%～28%。其新生儿死亡率是简单型腹裂的8倍[7]。腹裂胎儿的分娩方式和分娩时间仍存在争议。多项研究表明，剖宫产和经阴道分娩对腹裂胎儿的预后没有影响，因此剖宫产指征与正常产妇相同，但肝脱出的复杂型腹裂建议剖宫产。经阴道分娩要注意保护脱出肠管，防止分娩过程中肠扭转。腹裂胎儿易早产，自然分娩平均孕周约37周。虽然有学者主张为了减少孕晚期肠管在羊水中的暴露时间，提出促肺发育成熟后提早分娩，但人为早产同样会带来相应并发症。因此，目前认同腹裂没有必要提早分娩。不主张对腹裂胎儿进行宫内修补治疗，对腹裂合并严重羊水过少的胎儿进行羊膜腔灌注，以挽救胎儿生命。
共识4：腹裂胎儿的分娩方式同正常产妇，不主张提前分娩，不主张对腹裂进行宫内修补。
脐膨出胎儿的死亡和自然流产比例约为5%～10%。产前诊断脐膨出，应明确类型和合并畸形程度，产前咨询应帮助孕妇及家庭制定相关计划[6]。如家庭选择继续妊娠，需要孕期超声随访胎儿生长发育状况和羊水量，尽量避免早产、宫内生长受限及孕晚期胎儿死亡；出生前根据膨出大小、膨出物内容、伴发畸形、囊膜是否破裂等，制定详细分娩方案。小型脐膨出可经阴道分娩，巨大型脐膨出建议剖宫产，可避免囊膜破裂、难产及对肝脏造成损伤。除非有分娩指征或其他并发症，否则不建议提早分娩。目前没有针对脐膨出的胎儿疗法，推荐产前检查和孕期密切随访。
共识5：巨大型脐膨出建议剖宫产，可避免囊膜破裂、难产及对肝脏造成损伤。
共识6：建议腹壁缺损胎儿就诊于专业医疗机构，制定产前检查和分娩计划；该医疗机构有能力处理可能的孕期并发症，并有能力治疗或提供安全转诊。
腹壁缺损胎儿出生后的最初治疗包括补液、胃肠减压、保护囊膜或外露肠管和脏器，以及保暖避免低温。为避免肠管外露造成水肿及感染加重，腹裂胎儿在出生后宜尽早手术治疗。根据疝出脏器回纳后腹腔压力实施一期修补术或分期Silo袋修补术。腹裂合并短肠综合征手术治疗后需要长期随访患儿的营养状态及生长发育情况。
应注意监测脐膨出胎儿出生后的血糖；巨大型脐膨出胎儿在出生后建议经上肢补液，必要时机械通气支持。手术时机和方式取决于膨出物大小、性质和患儿的稳定性/合并症。一期修补术适用于中小型脐膨出且没有合并心脏或呼吸系统疾病；延期手术治疗适用于巨大脐膨出；还可以采用Silo袋分期手术治疗。脐膨出伴有囊膜破裂、脏器外露的治疗原则同腹裂。保守治疗中一旦发生囊膜破裂，需紧急手术，防止感染发生。
共识7：腹壁缺损胎儿在出生后要注意补液、保暖和保护外露脏器，腹裂胎儿在出生后宜尽早手术治疗，脐膨出手术时机和方式取决于膨出物的大小、性质及患儿的稳定性/合并症。
二、膈疝
先天性膈疝(congenitaldiaphragmatichernia，CDH)在活产新生儿中发病率约为1/～1/。越来越多的CDH在产前得到诊断，整体存活率明显上升，可达87%以上，但重度CDH的病死率仍较高[8]。膈疝约25%～57%合并心脏、骨骼肌肉、消化、中枢神经、泌尿、呼吸系统等畸形；4%～16%合并染色体异常。合并畸形可能影响存活率。
共识1：CDH总体预后良好。产前诊断CDH应完善检查评估肺发育程度及有无合并畸形，进行综合评估。
胎儿超声检查：确定膈肌缺损的位置(左/右/双侧)，疝入胸腔的内容物(是否有肝疝入)，测量肺头比(lungareatoheadcircumferenceratio，LHR)，以及有无合并其他畸形。目前普遍认同LHR1.0且肝疝入时，为重度CDH，其存活率低[9]。由于LHR存在一定局限性，且胎龄影响LHR值，因此目前更广泛应用的是实测/预测(observed-to-expectedratio，o/e)LHR。左侧CDHo/eLHR25%，存活率约18%；o/eLHR45%，存活率为89%。
胎儿MRI检查：以测量胎肺容积(totalfetallungvolume，TFLV)，评估预后。研究提示，o/eTFLV25%的胎儿在出生后存活率较低。MRI测量肝疝入体积，肝疝入比例21%提示死亡率较高[10]。MRI对膈疝有无疝囊具有较高的辨别能力，疝囊是CDH预后的保护因素之一。
胎儿心脏超声：CDH胎儿应行心脏彩色多普勒超声检查，以了解有无合并心血管系统畸形。
所有CDH胎儿都应行羊水穿刺术进行染色体核型分析及基因芯片检查，以确定是否存在染色体或基因异常。
共识2：CDH产前影像学检查十分重要。推荐定期行超声检查外，可进一步完善胎儿MRI、心脏彩色多普勒超声、染色体及基因检查。
CDH需要与胸骨后疝、食管裂孔疝、先天性肺气道畸形、支气管肺隔离症等鉴别诊断。轻中度、孤立性CDH的预后良好，建议继续妊娠。CDH预后相关因素主要与肺发育情况、肝脏是否疝入以及是否合并其他严重畸形相关。因此，产前应评估CDH胎儿是否合并染色体/基因异常、严重心血管畸形或多脏器畸形，评估CDH胎儿肺发育情况(肺发育不良程度)及肝疝入比例；全面充分的评估才能正确指导胎儿家属作出合理决定，并清楚认识CDH胎儿在孕期、分娩时及出生后面临的可能风险，做好心理及经济准备。
CDH合并明确致病性染色体或基因异常、重度肺发育不良且肝疝入、严重心血管畸形或多个脏器畸形，预后不良可能性极大，需明确告知家长，可建议选择终止妊娠。
CDH胎儿继续妊娠应在孕期密切随访胎儿的生长发育状况，没有特殊情况不需要提早分娩；CDH胎儿建议就诊于专业医疗机构，可选择"宫内转运"，由多学科团队讨论并制定"产前-产时-产后"一体化的治疗和护理方案，同时该医疗机构有能力处理可能的孕期并发症，并有能力接收或为安全转诊的患儿提供及时准确的治疗。必要时应具有体外膜肺氧合(extracorporealmembraneoxygenation，ECMO)技术力量的支持。
共识3：未合并重度肺发育不良或其他严重先天畸形的胎儿，不建议引产。无特殊情况可足月分娩。推荐在具备CDH救治或安全转诊能力的医疗机构分娩。
目前，在国外的一些研究中发现胎儿镜下气管堵塞术(fetalendoscopictrachealocclusion，FETO)能改善重度CDH胎儿的存活率。由于对FETO的研究数据有限，尚无足够证据推荐FETO作为CDH胎儿的常规治疗方案[11]。对于轻中度CDH，以孕期随访观察、出生后规范治疗为主；对未合并严重畸形的重度肺发育不良CDH，建议参考目前国际上随机对照、多中心研究项目的应用指征及结果进行产前咨询及FETO治疗。
子宫外产时处理过渡至ECMO(EXIT-to-ECMO)可能是有助于改善重度CDH临床结局的方法之一，避免胎儿从出生到成功建立ECMO之间发生的危及生命的缺氧或不稳定状态[12]，但最终的临床效果仍有争议。
由于CDH存在解剖关系异常，因此手术是治疗CDH的必要手段，推荐胎儿在出生后进行"延期"手术，即在常频机械通气或高频振荡通气、一氧化氮吸入或降肺压药物应用、甚至ECMO辅助下，患儿血流动力学达到稳定状态后再进行手术。目前普遍认为，在无肺动脉高压的情况下，可采取腔镜微创方式进行膈疝修补。CDH术后复发率在5%～20%，因此术后仍需
